崗位職責:
1.開展遺傳報告解讀工作,解讀人員要在項目周期內完成變異篩選、解讀注釋并編輯成完整報告上傳報告系統(tǒng);
2.開展報告審核和疑難案例的數(shù)據(jù)分析;
3.協(xié)助優(yōu)化數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)和報告系統(tǒng);
4.協(xié)助生信人員根據(jù)ClinVar,HGMD,omim等數(shù)據(jù)庫或者權威文獻不定期更新解讀系統(tǒng)和報告系統(tǒng);
5.完成上級領導安排的其他醫(yī)學數(shù)據(jù)分析工作;
崗位要求:
1.教育背景:遺傳學,醫(yī)學遺傳學,臨床醫(yī)學,分子生物學等相關專業(yè),碩士及以上學歷;
2.專業(yè)能力:熟練掌握遺傳學基礎知識和常見遺傳疾病的致病機制,熟練掌握ACMG和clingen等的變異評級規(guī)則;
3.工作經(jīng)歷:2年以上全外或者其他基因檢測報告解讀經(jīng)驗,有WGS基因檢測報告解讀經(jīng)驗優(yōu)先,熟悉產(chǎn)前診斷優(yōu)先;