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工作內(nèi)容： 1、負(fù)責(zé)對生物信息分析后的基因檢測數(shù)據(jù)，結(jié)合受檢者臨床表型，遺傳病相關(guān)知識和文獻(xiàn)、數(shù)據(jù)庫，以及ACMG指南等，進(jìn)行詳細(xì)的遺傳分析解讀，并出具報告；臨床補充病歷后的報告重分析任務(wù)； 2、負(fù)責(zé)對于NGS后的CNV-seq數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和解讀，出具拷貝數(shù)變異的遺傳分析報告； 3、調(diào)研文獻(xiàn)構(gòu)建專業(yè)遺傳病基因檢測相關(guān)知識庫和數(shù)據(jù)庫，以及培訓(xùn)分享； 4、對出具的報告能進(jìn)行專業(yè)問題的分析回答，有一定技術(shù)支持的能力； 5、組建遺傳咨詢和分析團(tuán)隊，完成部門領(lǐng)導(dǎo)安排及下達(dá)的其他工作； 任職資格： 1、臨床醫(yī)學(xué)、生物學(xué)、分子生物學(xué)或醫(yī)學(xué)（臨床）遺傳學(xué)等相關(guān)專業(yè)，具備一定的遺傳學(xué)知識基礎(chǔ)（熟悉基本的醫(yī)學(xué)/臨床遺傳學(xué)概念，具備一定的醫(yī)學(xué)常識，了解單基因遺傳病和染色體病等）。 2、1年及以上遺傳分析相關(guān)工作經(jīng)驗，碩士及以上學(xué)歷（3年以上遺傳解讀經(jīng)驗優(yōu)先考慮）。有遺傳咨詢經(jīng)驗、遺傳病分子診斷研究經(jīng)驗、有報告解讀（技術(shù)支持）經(jīng)驗，優(yōu)秀者亦可考慮； 3、邏輯思維能力和學(xué)習(xí)能力良好，溝通表達(dá)能力過關(guān)。工作細(xì)致耐心、認(rèn)真有條理，有較強(qiáng)的責(zé)任感，抗壓能力，具有團(tuán)隊精神； 4、有良好的英文閱讀理解能力，有較強(qiáng)的文獻(xiàn)檢索、提取、及歸納信息能力。 5、具備婦幼NGS產(chǎn)品、研發(fā)、智能化解讀等多種技能者擇優(yōu)錄取。