職位描述
生物工程基因檢測(cè)二代測(cè)序報(bào)告解讀臨床數(shù)據(jù)分析學(xué)術(shù)/科研醫(yī)療檢測(cè)專業(yè)技術(shù)服務(wù)
崗位職責(zé)：
- 負(fù)責(zé)基因檢測(cè)數(shù)據(jù)的臨床解讀與分析，重點(diǎn)包括二代測(cè)序（NGS）數(shù)據(jù)的變異注釋與解讀；
- 依據(jù)ACMG指南進(jìn)行變異評(píng)級(jí)，完成臨床檢測(cè)報(bào)告的撰寫與審核；
- 為臨床醫(yī)生、患者及家屬提供專業(yè)的遺傳咨詢和醫(yī)學(xué)指導(dǎo)；
- 參與基因數(shù)據(jù)庫的維護(hù)與臨床意義注釋工作；
- 協(xié)助臨床醫(yī)生理解基因檢測(cè)結(jié)果，提供專業(yè)的技術(shù)支持；
- 完成上級(jí)交辦的其他工作。
- 本科及以上學(xué)歷，臨床醫(yī)學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、生物醫(yī)學(xué)等相關(guān)專業(yè)；1年以上臨床基因檢測(cè)報(bào)告解讀或遺傳咨詢工作經(jīng)驗(yàn)；
- 深入理解NGS技術(shù)原理及數(shù)據(jù)分析流程；掌握常見遺傳病的分子診斷知識(shí)及遺傳咨詢規(guī)范；
- 熟練使用OMIM、ClinVar、HGMD等臨床遺傳數(shù)據(jù)庫；具備優(yōu)秀的英文文獻(xiàn)閱讀和臨床資料分析能力；
- 持有遺傳咨詢師相關(guān)認(rèn)證（如CBGC/ABGC等）者優(yōu)先；發(fā)表過醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)SCI論文者優(yōu)先；熟悉腎臟病等特定疾病遺傳機(jī)制者優(yōu)先。
工作地點(diǎn)
無錫新吳區(qū)興業(yè)樓B D棟97-4號(hào)D108
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上海奧根診斷技術(shù)有限公司奧根診斷（AlloDx）專注于新一代體外診斷技術(shù)的研發(fā)及器官移植領(lǐng)域的臨床轉(zhuǎn)化，總部位于上海浦江漕河涇高科技園區(qū)。自2018年成立以來，公司發(fā)展迅速,目前已獲得國家級(jí)高新技術(shù)企業(yè)，科技部科技型中小企業(yè)和上海市創(chuàng)新資金計(jì)劃立項(xiàng)項(xiàng)目等榮譽(yù)。發(fā)表SCI文章22篇，擁有核心發(fā)明專利14項(xiàng)，軟件著作權(quán)23項(xiàng)，多項(xiàng)合作研究成果受邀在美國器官移植大會(huì)（ATC），歐洲器官移植大會(huì)（ESOT），國際器官移植大會(huì)（TTS）上展示。目前業(yè)務(wù)范圍已覆蓋全國100多家有器官移植資質(zhì)的醫(yī)院和科研機(jī)構(gòu)，建立了國內(nèi)最大的“中國人器官移植液體活檢基因數(shù)據(jù)庫”。
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